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U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari - Genova

Coordinatore/Responsabile: Carlo Minetti

Tel. 0349 8352470

mail:  minettic@unige.it, carlominetti@ospedale-gaslini.ge.it

Localizzazione:     

Padiglione 16 – 1° Piano RICOVERI ORDINARI

Padiglione 16 – Piano Terra RICOVERI DAY HOSPITAL e AMBULATORIO

 

Segreteria

Tel: 010-5636.912

Fax: 010-3538265

mail: malattieneuromuscolari@ospedale-gaslini.ge.it

 

Reparto

Tel: 010-5636.364, 010-5636.564

Fax: 010-8612070

 

Day Hospital

Tel: 010-5636.620

Fax: 010-8612070

mail: dhmalmusc@ospedale-gaslini.ge.it

 

Per richieste di prenotazioni

Ricoveri Ordinari:

-telefonare dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.00 alle ore 16.00 ai seguenti numeri:

010-5636.912, .364, .786

oppure

-inviare una mailal seguente indirizzo di posta elettronica:

malattieneuromuscolari@ospedale-gaslini.ge.it

 

Ricoveri Day Hospital e Ambulatorio:

-telefonare dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 15.00 al seguente numero:

010-5636.620

oppure

-inviare una mail al seguente indirizzo di posta elettronica:

dhmalmusc@ospedale-gaslini.ge.it

  

Prestazioni e Servizi

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza per patologie di alta complessità iperspecialistica.

Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con le associazioni dedicate e con i centri di riferimento italiani ed internazionali.

In particolare è dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale.

L'U.O.C. è il centro di riferimento Regionale Ligure per le miopatie primitive e per la Neurofibromatosi di tipo 1.

Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare, valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2, studio funzionale della tosse.

Viene svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano con periodicità sperimentazioni di trials clinici e terapeutici nazionali ed internazionali.

Il Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica, afferente alla U.O.C., integra l’attività clinica iperspecialistica con la ricerca scientifica applicata, ed è punto di riferimento regionale e nazionale per lo studio morfologico e biochimico delle biopsie muscolari e per lo studio genetico-molecolare delle miopatie primitive, le atrofie muscolari spinali, alcune leucoencefalopatie, le neurofibromatosi e le epilessie di origine genetica.

La U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Dott. Claudio Bruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nel settore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di rappresentare un punto di incontro delle competenze esistenti a livello delle UUOOCC del Dipartimento, facilitando la utilizzazione della vasta e qualificata casistica per il raggiungimento di una implementazione della ricerca scientifica traslazionale. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di Day Hospital e di consulenza.

 

 

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Attività clinica e aree di eccellenza

L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative e neuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza nel settore delle malattie muscolari e delle epilessie idiopatiche di origine genetica.

La U.O.C. è centro di riferimento riconosciuto dall’Associazione Italiana di Miologia (AIM) per la diagnosi, la presa in carico multidisciplinare e la gestione di trials clinici nel settore delle malattie neuromuscolari.

L’attività assistenziale si caratterizza per la diagnosi ed il trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolari congenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofie muscolari spinali, miopatie neurogene, encefalo-miopatie mitocondriali, leucoencefalopatie ed encefalopatie degenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle forme farmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi), sindromi dismorfologiche con ritardo mentale.

In regime di ricovero vengono eseguite nel paziente neuromuscolare valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosi mediante monitoraggio transcutaneo della pCO2 e della SaO2 e lo studio funzionale della tosse.

Viene inoltre svolto l’addestramento per l’avvio della ventilazione non invasiva notturna in pazienti neuromuscolari e neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica.

L’attività di ricerca riguarda principalmente le malattie neuromuscolari, le patologie neurodegenerative e le epilessie genetiche.

Nel 2012 sono stati prodotti oltre 40 lavori scientifici su riviste indicizzate, per un totale di circa 200 punti di IF. Sono attivi progetti di ricerca da parte di enti pubblici e privati sia nazionali che europei per oltre 1 milione e 300 mila euro.

Nel 2012 al Dott. Pasquale Striano è stato conferito l''European Young Investigator Award', premio riservato al miglior ricercatore europeo al sotto dei 45 anni che si sia distinto nel campo dell' Epilessia a livello internazionale.

 

 

Linee di Ricerca

Le principali linee di ricerca in corso riguardano le malattie neuromuscolari, le patologie neurodegenerative e le epilessie genetiche:

1-Sperimentazione di nuovi approcci terapeutici farmacologici in distrofie muscolari primitive;

2-Identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici nelle iperCKemie e distrofie muscolari primitive;

3-Analisi dei meccanismi patogenetici della malattia neurodegenerativa “Ipomielinizzazione con cataratta congenita” causata da difetto della molecola iccina;

4-Identificazione di fattori genetici associati ad epilessie dell’infanzia;

5-Identificazione di fattori genetici associati alla risposta farmacologica ed agli eventi avversi nelle epilessie infantili mediante studi di associazione e di sequenziamento genomico;

6-Riprogrammazione cellulare di fibroblasti umani verso cellule nervose attraverso lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti per lo studio di meccanismi patogenetici di epilessie geneticamente determinate.

 

 

Principali collaborazioni

  • E.O. Ospedali Galliera (Laboratorio di Genetica), Genova
  • Dipartimento di Neurologia, Università di Genova
  • Dipartimento di Neurologia, Università di Padova
  • IRCCS Istituto C. Besta, Milano
  • IRCCS Ospedale Policlinico Maggiore, Milano
  • IRCCS Fondazione Stella Maris (UOC Medicina Molecolare), Calambrone, Pisa
  • IRCCS Ospedale Bambino Gesù (UOC Malattie Muscolari e Neurodegenerative), Roma
  • Ospedale Meyer (UOC Neurologia Pediatrica), Firenze
  • Policlinico A. Gemelli (UOC Neuropsichiatria Infantile), Roma
  • Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli
  • Policlinico Universitario, Università di Catania
  • Dipartimento di Neurologia, Università di Messina
  • Neuromuscular Center, Department of Neurology, Columbia University, New York (USA)
  • Molecular biochemistry and Pharmacology, University College, London (UK)
  • Cologne Center for Genomics (Germany)
  • Experimental Epileptology, University of Tubingen (Germany)
  • Vlaams Instituut voor Biotechnologie (Belgium)

 

 

Richiesta informazioni

Direzione

Prof. Carlo Minetti

Tel: 010-5636.520

mail:    carlominetti@ospedale-gaslini.ge.it

            minettic@unige.it

 

Segreteria

Tel: 010-5636.912

Fax: 010-3538265

mail:    malattieneuromuscolari@ospedale-gaslini.ge.it

 

Biopsie muscolari

Dott. Claudio Bruno

Tel: 010-5636.756

mail:    claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it

Dott.ssa Chiara Fiorillo

Tel: 0120/5636.756

mail:    chiarafiorillo@ospedale-gaslini.ge.it

 

Sig. Paolo Broda (Capo Tecnico di laboratorio)

Tel: 010-5636.527

mail:    paolobroda@ospedale-gaslini.ge.it

 

Indagini molecolari

Dott. Federico Zara

Tel: 010-5636.603

mail:    federicozara@ospedale-gaslini.ge.it

 

Staff

Direttore: Prof.  Carlo Minetti                                     

Tel:: 010-5636.520                                                                          

mail: minettic@unige.it

 

Dirigente Sanitario: Eugenio Bonioli                            

Tel:: 010-5636.601

mail: bonioli@unige.it

 

Dirigente Sanitario: Claudio Bruno                                

Tel:: 010-5636.756

mail: claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it

 

U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative

Dirigente Sanitario: Daniela Massocco                      

Tel:: 010-5636.364

mail: danielamassocco@ospedale-gaslini.ge.it

 

Dirigente Sanitario: Marina Pedemonte                    

Tel:: 010-5636.756

mail: marinapedemonte@ospedale-gaslini.ge.it

 

Dirigente Sanitario: Pasquale Striano                        

Tel:: 010-5636.758

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Dirigente Sanitario: Federico Zara                                        

Tel:: 010-5636.603

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